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总群主138号转甲蛋白相关家族性淀粉
病例主持
李柱一
总群主、总舵主、李神经
病例提供
林宏、常婷、郭荣静
总结整理
王超、沈晓娟、刘志勤
李锬、李尊波
.6.1日讨论于李神经11个中文群
病历汇报一：
患者女、37岁、农民。
主因头昏、头痛、全身乏力2年，发作性言语障碍1年收入院。
患者缘于2年前无明原因出现间断性头昏，表现为头脑昏沉不清楚感，头木感，伴头痛，头痛部位不固定，多胀痛，每次持续数小时后上述症状可缓解。2年来患者自觉全身乏力，无精打采，听力逐渐下降。18个月前患者突发右侧肢体无力，医院输液治疗，肌力有所恢复。1年前患者突发言语障碍，表现为理解力正常，但言语不能伴恶心、呕吐，呕吐为胃内容物，持续约10小时后缓解，诊断未明。2个月前突发意识障碍，伴发热（体温38.9）、恶心、呕吐，无肢体抽动等。医院行头颅MR示脑室旁改变；脑脊液示蛋白1.57g/L，氯化物.5mmol/l，白细胞正常。复查脑脊液，WBC*10^6/L,中性粒细胞72%，蛋白1.68g/l。全身仍然困乏无力。行腓肠肌活检：部分肌肉萎缩，肌膜下可见大量糖原沉积；免疫组化，倾向于肌炎类疾病。查血乳酸、肌酶均正常。为求医院神经内科门诊，门诊以“线粒体疾病？”收入院。病后精神差，大小便正常。
既往史：1年前诊断非梗阻性肥厚性心肌病。口服替米沙坦，美托洛尔。
个人史：无特殊。
讨论第一轮：
1.中年女性，逐渐出现头晕，乏力，发热，肌肉萎缩，肥厚性心肌病，不能排除代谢，副肿瘤，
2.肿瘤标记物加脑脊液标记物
3.定位:37岁发病，渐进发展，全身乏力，
1.说明累计范围广，头痛，呕吐，可能颅内压高
2.出现语言障碍，肢体偏侧瘫痪，并曾经恢复，说明中枢神经系统有损爱。
3.肌肉萎缩和无力，说明肌肉或周围神经有病变。
总之，累计范围广，因此，定性:代谢性免疫可能性大，鉴别:副肿瘤，中毒。
4.脑病十肌病，突出表现是听力下降十心肌受累，线粒体病要考虑，淀粉样变性？确诊可能要反复肌活检
5.糖原累积病也可以心肌+骨骼肌，脑部不知如何解释。POMPE也有报告脑血管扩张的，但这人是发作脑病样表现。不知如何解释。
6.脑血管淀粉样变可以引起丅lA
7.Fabry也可以肥厚心肌病，或扩心病+脑血管病+周围神经病，骨骼肌病似乎结束不了，肌活检有糖原也解释不了。
病历汇报二：
家族史：父亲健在，母亲及2位舅舅均死于“结核性脑膜炎”。
讨论第二轮：
1.还有影像学资料吗？脑脊液压力？胸片？结缔组织系列？
2.目前定位不好定有些散頭痛頭昏周身乏力起病無特異性逐渐出现右侧肢体无力言语障碍考虑半球病变性质不确定恶心呕吐颅高压？进一步发展意识障碍发热恶心呕吐脑脊液提示白细胞中性粒细胞均高提示提示感染为什么肌活检呢？还提示肌炎血乳酸肌酶不高？心脏受累中枢神经系统受累真是云里雾里的不知入口在哪儿青年女性慢性病程考虑1.副肿瘤？临床表现散多系统受累但患者这么年轻有些不忍2.颅内感染？发热意识障碍脑脊液结果中粒细高考虑但一元论好解释吗？什么性质？3.自身免疫性疾病？病史提供不多4.中毒代谢遗传？看看下面辅助检查真是摸不着头脑
3.小柳-原田综合征，又称眼-脑-耳-皮综合征。脑炎、听力、卒中均可解释，肌肉损害不知如何解释
4.是不是不要用一元化解释，是多种疾病共存
5.我觉得免疫为主的全身疾病
6.头痛，tia，脑梗，定位于后循环，基底动脉头疼?前庭听神经，?发热等于脑干周围炎症逐渐侵睿，肌痛发热所致？
7.就猜线粒体呼吸链有关的某类型了
8.考虑与线粒体疾病有关
9.糖原沉积病
10.我觉得肌活检糖元累积有疑点
病例汇报三：
讨论第三轮：
1.是一个遗传病
2.神经遗传病
3.黄杰老师总结：病例特点：青年女性，慢性起病，以头痛头晕四肢无力为首发症状，病程中相继出现语言障碍及听力障碍，呕吐近期发热伴意识障碍；查体：颅神经阴性，四肢肌力正常，全腱反射正常，无感觉障碍。辅助检查：脑脊液蛋白增高，核磁有问题！肌肉活检：糖原沉积，酶谱正常，肌电图没提供，既往史：肥厚性心肌病。定位诊断：患者头痛头晕说明病变累积中枢，语言障碍说明累积语言中枢；精神萎靡不振说明高级神经功能可能受到波及；意识障碍说明病变波及广泛大脑皮层及或脑干网状结构上行激活系统！发热可能累及下丘脑体温调节中枢；心肌病说明病变累积内脏；呕吐是否累及消化道系统？四肢无力结合肌肉活检考虑累及骨骼肌；脑脊液蛋白升高说明血脑屏障受到破坏。定性诊断：青年女性，慢性病程，结合上述多器官多系统受累，首先考虑：1遗传代谢性疾病；其中以糖原沉积症可能性大，支持点上述病例特点，不支持点：内脏没见到肝脾肿大？肌肉活检虽然肌膜下有大量糖原沉积，局限性肌肉萎缩，但是还是证据不足的。2.线粒体疾病：有支持点，诸如多器官受累，主要集中在内脏，骨骼肌，和中枢神经系统；但是肌肉活检有偏差，另外乳酸不高，中枢神经影像是在脑室旁白质区，而不是大脑皮层，这个不是多见的！3.肌营养不良（肢带型），该病主要发生在20岁以上的青年人，女性偏多，可以累积骨骼肌，心肌，包括中枢神经，但是不支持点肌肉酶谱不高！不好解释:4.脂质代谢性疾病；虽然多器官多系统受累及，但是没有看到肝脾肿大。血串联没有提供？肌肉活检不支持；5：系统性疾病，支持点如上病史，不支持点免疫指标均正常！很难考虑；6.中毒性脑病：病史中没有有害物质接触？不是很好考虑的，在追问病史！7：获得性肌肉病：其中以包涵体肌炎首先要考虑，该病主要特征是肌肉无力，四肢远端或者骨盆带肌无力，肌肉酶谱可以正常，肌电图可以正常也可以异常，肌肉活检可见包涵体，此病例似乎有更多不支持的地方！8.特殊感染诸如HIV感染还是要当心的吧？9：副肿瘤好像证据不足！
4.肌原纤维肌病也可以骨骼肌+心肌，有没有加上脑病的不懂。头的MRI为什么一个是脑膜强化，一个没事？腰穿后改变？还有说的脑室旁白质病变又没有了？
家族史：父亲健在，母亲及2位舅舅均死于“结核性脑膜炎”，有一妹患有肥厚性心脏病。
5.肌原纤维肌病记得好像没有合并脑病的，突发肢体无力、和言语障碍，那两次，也许是肥厚心合并了脑栓塞，但是MRI好像没有相应病灶，2月前那次伴发热的还是不好解释，又合并了脑膜炎，太命苦了吧
6.脑膜炎会不会是感染性心内膜炎引起的？前面讨论没怎么看，上基因检测吧
汇报、讨论第四轮：
1.主要特征：心肌肥厚+脑膜病变+血管炎性变
2.R波递增不良；淀粉样变心肌病？
3.与一个甲状腺转运蛋白的氨基酸突变有关?前面甲功有问题吗？脑膜炎是桥本氏脑病吗？
4.?彩超看看，是不是有积液，导致低电压？
5.还是考虑结核合并心肌病
基因得出结论：
转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病（TTR--FAP）病例主持：医院；病例提供：林宏、常婷、郭荣静；总结整理：
王超、沈晓娟、刘志勤李锬、李尊波；编辑：李会琪：.6.1
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