儿科学泌尿血液神经遗传内分泌

泌尿系统

肾小球滤过率1-2岁达成人水平

新生儿肾糖阈低，已发生糖尿

生后10天内避免钾输入

胚肾合成促红细胞生成素较多

少尿标准：婴、幼儿期＜ml/d，学龄前期＜，学龄期＜，新生儿＜1.0ml/(kg·h)

无尿标准：婴儿、幼儿、学龄前、学龄期＜50ml/d，新生儿＜0.5ml/(kg·h)

肾炎

肾病

病理

炎症（肿堵破）

屏障受损（蛋白质漏）

表现

少尿水肿

高血压

血尿

蛋白尿

氮质血症（BUN10.7mmol/L或30mg/dL）

大量蛋白尿

（24h定量＞50mg/kg；定性+++~++++）

低白蛋白血症（＜30g/L）

明显水肿

高脂血症（胆固醇＞5.7mmol/L）

重症

严重循环衰竭

高血压脑病

急性肾功能不全

上呼吸道感染（最常见）

（肾静脉）血栓形成

低容量休克

特点

起病急

进展快

起病缓

进展慢

卧床

2-3周

一般情况下正常活动以防血栓形成

急性肾小球肾炎

肾炎发病前1-4周乙链感染史，咽炎后1-2周，脓皮病后3-6周

高血压1-2周内发生，学龄前≥/80，学龄期≥/90

高血压脑病-/-mmHg，剧烈头痛呕吐惊厥昏迷

严重循环充血起病1周以内

补体C3降低，第6-8周恢复正常

卧床2-3周，血沉正常可恢复上学

利尿氢氯噻嗪呋塞米（不用甘露醇）；降压首选硝苯地平；高血压脑病选硝普钠

肾病综合征

男女比4:1

单纯性-微小病变

肾炎型-非微小病变

血液系统

胚胎造血：卵黄囊3w-肝6-8w脾8w-骨髓4m

5-7岁出现黄髓

血红蛋白低限：

新生儿：g/L

1-4月：90g/L（2-3月生理性贫血）

4-6月：g/L

6月-5岁：g/L

5-11岁：g/L

12-14岁：g/L

淋巴、粒细胞两个交叉：5天、5个月

MCV80-94fl；MCH28-32pg；MCHC32-38%

缺铁贫

Hb比RBC下降明显

好发于6个月-2岁

婴儿常见原因为摄入不足，成人为慢性失血

ID

铁缺少期

血清铁蛋白SF↓

骨髓可染铁↓

IDE

红细胞生成缺铁期

红细胞游离原卟啉FEP↑

IDA

缺铁性贫血期

血清铁SI↓

转铁蛋白饱和度TS↓

总铁结合力TIBC↑

-血清铁：与转铁蛋白结合的铁

-血清铁蛋白：反映储存铁情况

-转铁蛋白：转运铁的蛋白

-转铁蛋白饱和度：血清铁/总铁结合力

-总铁结合力：能与转铁蛋白结合的最大铁量

-FEP+铁=血红素

维生素C促进铁吸收，牛奶、咖啡、茶、抗酸药抑制铁吸收

补铁补二价铁

血红蛋白恢复正常后，继续服用铁剂6-8周

网织红细胞最早上升，2-3d

血红蛋白1-2周后上升，3-4周正常

Hb60g/L可输血

巨幼贫

羊乳缺叶酸

广谱抗生素、抗癫痫药（苯妥英钠）、抗叶酸制剂（甲氨蝶呤）可导致叶酸缺乏

特征性临床表现：呆滞嗜睡、震颤抽搐、巴氏征阳性

全血细胞减少

B12肌注

明显精神症状主要补B12

神经系统

腰椎穿刺成人L3-4

胎儿脊髓下端在L2下缘，4岁上升到L1

原始反射3-4月消失。

腱反射（腹壁反射、提睾反射）1岁稳定

布氏征、克氏征3、4个月阳性

2岁以下巴氏征阳性

热性惊厥

多见于6个月-5岁，38℃以上

单纯型

复杂型

70%

30%

全身性发作

局灶性不对称

短暂15min

长时间15min

一次热程发作1次

24小时内反复

复发≤4次

复发＞5次

无意识障碍

地西泮首选止痉，苯巴比妥用于热性惊厥持续状态

化脓性脑膜炎

2个月

大肠杆菌、金葡菌

2月-12岁

脑膜炎球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌

12岁

肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌

流脑特指脑膜炎奈瑟菌，有瘀点瘀斑，急骤

金葡菌脑膜炎也有皮疹，有原发化脓病灶

肺炎链球菌脑膜炎常有原发灶

化脓性脑膜炎

结核性脑膜炎

CSF白细胞显著增多≥0*10^6，中性粒为主

白细胞增多但，淋巴为主

米汤样浑浊

微浊，毛玻璃样，静置后有薄膜

蛋白升高1g/L

显著升高，1-3g/L

糖明显降低

氯化物多数降低

糖氯同时降低

CSF正常值：

白细胞（0-10）*10^6/L

蛋白0.2-0.45g/L

糖2.8-4.5mmol/L

氯化物-mmol/L

并发症

硬膜下积液好转后加重

头颅透光实验/CT确诊需硬膜下穿刺

脑积水头颅破壶音、落日眼、头皮静脉扩张

病原菌未明时首选三代头孢

疗效不理想联合万古霉素

对β内酰胺过敏用氯霉素

糖皮质激素连用2-4天

遗传疾病

唐氏综合征

标准型（第一次减数分裂不分）

易位型（D/G或G/G）罗伯逊易位

-D组包括13、14（最常见易位）、15

嵌合体型（卵裂早期有丝分裂不分）

智能落后、通贯掌、伴先心病（50%）

产前筛查：妊娠14-20周，母血AFP、FE3、hCG、孕妇年龄。大于1/为高风险

确诊：羊水、绒毛、胎血

产后：核型分析

遗传标准型1%；母D/G易位，风险率为10%；父D/G易位，风险率为4%

苯丙酮尿症（PKU）常隐“小白鼠”

典型：苯丙氨酸羟化酶缺乏

不典型：BH4四氢生物蝶呤缺乏（辅酶）

苯丙氨酸→（X）酪氨酸→多巴

3-6月出现症状鼠尿味（苯乙酸）

肌张力增高，腱反射亢进，癫痫，智力低下，湿疹

新生儿筛查：哺乳3日Guthrie足跟采血

较大婴儿初筛：尿三氯化铁实验、2,4-二硝基苯肼试验

低苯丙氨酸饮食30-50mg，不是禁食

内分泌疾病

先天甲减

甲状腺发育不良为最主要病因

常为过期产

有脐疝，易误诊先天性巨结肠

舌伸口外、皮肤粗糙、颜面粘液水肿

生理功能低下（肌张力低、便秘、体温低、反应少、声音低哑）

3-6月出现症状，最早引起注意的是生理性黄疸时间延长

新生儿筛查（法定）：哺乳72H后7天内，足跟血TSH

确诊：T3T4↓TSH↑

八四消毒液

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