经典案例mNGS辅助诊断新型

经典案例------mNGS辅助诊断新型隐球菌性脑膜炎

隐球菌病是中枢神经系统最常见的真菌感染，是由新型隐球菌引起的，可表现为隐球菌脑膜炎、隐球菌脑膜脑炎以及甚为少见的脑实质的隐球菌孤立性肉芽肿3种类型。隐球菌病为中枢神经系统最常见的真菌感染，是由新型隐球菌致病新型隐球菌为机会致病菌，可存在于某些正常人的咽部及消化道中，一旦机体抵抗力降低或有免疫缺陷时即可致病。当隐球菌侵入体内后经血行、淋巴播散或直接蔓延，主要侵犯中枢神经系统并出现症状。中枢神经系统对隐球菌有特殊的易感性，其原因未明。除中枢神经系统最易受感染外，其次为肺、皮肤和骨骼。

病程记录

主诉：-05-:34

患者男，38岁，已婚，汉族。因“发作性头痛2月，加重2天”于-05-:00入院。病史特点:1.患者中年男性，慢性病程。2.患者既往有糖尿病病史1年，未规律服用药物治疗，现服用二甲双胍控制血糖。既往否认有高血压病及冠心病病史;否认结核肝炎等传染性疾病史否认外伤史及输血史;否认常用药物及食物过敏史。3.患者2月前着凉发热后突发发作性头痛，以前额及顶枕部为著，多在夜间睡前发作，晨起后可自行缓解。2日前自觉症状加重，头痛转为持续性，伴恶心呕吐，视物模糊，无肢体无力、饮水呛咳、吞咽困难、构音障碍。至我院急诊就诊，急诊予更昔洛韦抗病毒，复方甘露醇降颅压治疗后，头痛有所缓解。我科拟以“中枢神经系统感染”收住入院。病程中患者无饮水呛咳及吞咽困难，无四肢抽搐，饮食睡眠可，大小便自控。4.入院查体:体温36.6℃，脉搏次/分，呼吸16次/分，血压/87mHg。皮肤粘膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结未触及，双肺呼吸音清，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹平软，无包块，无明显压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，脊椎无畸形，双下肢无水肿。神经系统查体:神志清楚，言语流利，对答切题，定向力、计算力、记忆力、理解力正常;双侧眼裂对称，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，直接及间接对光反射灵敏，双侧眼球运动灵活充分，无眼震，无复视，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，双耳听力正常，伸舌居中，无舌肌纤颤及萎缩;四肢肌力5级，膝腱反射(+);双侧Babinski征、Chaddock征(-)，深浅感觉及共济运动未及异常;颈软，Kernig征(+)。5.辅助检查:(头颅CT-05-14，本院):未示明显异常。(腰、颈椎MR-05-14，本院):腰颈椎推行性病变，C5-6椎间盘突出。入院诊断:1中枢神经系统感染2.2型糖尿病。

mNGS检测患者于5月18日送脑脊液样本到我公司进行mNGS检测，根据次日的报告显示最终结果为隐球菌混合肺炎克雷伯菌感染。

后院方根据报告中的药物推荐进行治疗六日后，患者自身状况是有明显的好转，院方于5月25日再次送脑脊液样本到我公司进行mNGS检测，次日报出的结果显示只有隐球菌且隐球菌的reads数明显下降。

两次结果都显示新型隐球菌为高可信致病菌，其种序列数分别为和，相对丰度为45.36%和43.24%，通过与本公司的数据库进行比对，其可信度都是1.00；1.00；1.00，因此，结合报告和临床诊断，院方最终确诊该患者为新型隐球菌所引起的中枢神经系统感染。

治疗药物：对非脑膜炎（非AIDS）者，首选药物是氟康唑，严重患者选用两性霉素B。替代药物是伊曲康唑或两性霉素B+氟胞嘧啶。对脑膜炎（非AIDS）者，选用两性霉素B+氟胞嘧啶。对AIDS者，首选两性霉素B+氟胞嘧啶，次选两性霉素B或脂质体两性霉素B联合氟康唑。院方予以抗真菌药物(两性霉素B+氟康唑)药物治疗，5月28日情况已有明显好转。

病例总结：新型隐球菌是隐球菌脑膜炎的病原体，在自然界为腐物寄生菌，广泛存在于土壤、鸟禽类和鸽粪中，经人体吸入后可定植于呼吸道内。易侵犯中枢神经系统，其次为皮肤和肺。隐球菌性脑膜炎是人类中枢神经系统侵袭性真菌感染最常见的疾病，早期、精准诊断有助于及早抗真菌治疗，降低其致死率、致残率。在本案例中，mNGS帮助临床医师通过快速、特异、高通量的病原检测方法，有效的控制了疾病的发展，挽救了患者的生命。

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